टर्नर सिंड्रोम – कारण, लक्षण और इलाज

किसी विकलांगता या बीमारी से ग्रस्त बच्चे के पालन-पोषण का अनुभव, किसी भी माता-पिता के लिए बहुत ही मुश्किल और दर्दनाक होता है। इनमें से कुछ स्थितियां इलाज से ठीक हो सकती हैं और उन्हें मैनेज किया जा सकता है। लेकिन, टर्नर सिंड्रोम जैसी कुछ स्थितियां जीवन भर चलने वाली एक जंग होती है, जिसमें एक के बाद एक चुनौतियों का सामना करना पड़ता है। 

टर्नर सिंड्रोम क्या है?

टर्नर सिंड्रोम एक क्रोमोसोमल-एनोमली-बेस्ड बीमारी है, जो कि केवल लड़कियों को प्रभावित करती है। मानव शरीर में कुल मिलाकर 46 क्रोमोसोम होते हैं, जिनमें एक्स और वाई क्रोमोसोम होते हैं, जो कि बच्चे का लिंग तय करते हैं। जहां लड़कों में एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होते हैं, वहीं लड़कियों में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। अगर लड़की केवल एक क्रोमोसोम के साथ जन्म लेती है, तो इस स्थिति को टर्नर सिंड्रोम या मोनोसोमी एक्स के नाम से जाना जाता है। 

टर्नर सिंड्रोम के कारण लड़कियों का कद छोटा रह जाता है और उनके प्यूबर्टी और वयस्क होने में रुकावट आती है। इससे किडनी जैसे अंगों के साथ-साथ हृदय में भी जटिलताएं हो सकती हैं। 

टर्नर सिंड्रोम कितने प्रकार का होता है? 

टर्नर सिंड्रोम के निम्नलिखित प्रकार दिख सकते हैं: 

• क्लासिक टर्नर सिंड्रोम: जब पूरा एक्स क्रोमोसोम ही अनुपस्थित हो, तब यह देखा जाता है। यह टर्नर सिंड्रोम का सबसे आम प्रकार है। 
• मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम: इस स्थिति में एक व्यक्ति के शरीर में कुछ सेल्स ऐसे हो सकते हैं, जिसमें केवल एक एक्स क्रोमोसोम होता है और कुछ सेल्स में या तो एक्स क्रोमोसोम की 2 प्रतियां होती हैं या फिर एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है। 
• पार्शियल टर्नर सिंड्रोम: इस स्थिति में व्यक्ति में एक्स क्रोमोसोम की एक पूरी कॉपी होती है और एक्स क्रोमोसोम की एक बदली हुई कॉपी होती है (जहां उसका कुछ अंश या तो अधूरा होता है या नकली होता है आदि)। 
• वाई क्रोमोसोम मटेरियल: इस स्थिति में एक लड़की ऐसे सेल्स के साथ जन्म लेती है, जिनमें एक कंपलीट एक्स क्रोमोसोम और कुछ वाई क्रोमोसोम से संबंधित मटेरियल होते हैं। ऐसे में कैंसर होने का खतरा बहुत अधिक होता है, विशेषकर गोनाडोब्लास्टोमा के नाम से जाने वाला नामक एक प्रकार। 

टर्नर सिंड्रोम कितना आम है? 

टर्नर सिंड्रोम ज्यादातर महिलाओं को प्रभावित नहीं करता है और यह स्थिति अपने आप में ही दुर्लभ मानी जाती है। डॉक्टर मानते हैं, कि ज्यादातर केसेस में, जब गर्भ में पलने के दौरान बच्ची में टर्नर सिंड्रोम की पहचान होती है, तो गर्भावस्था पूरी नहीं हो पाती है और मिसकैरेज हो जाता है। 

टर्नर सिंड्रोम के क्या कारण होते हैं? 

बायोलॉजिकली, गर्भधारण के दौरान, मां का अंडा पिता के स्पर्म के साथ मिलता है। इन दोनों ही सेल्स में 23 क्रोमोसोम होते हैं। फर्टिलाइजेशन के अंत तक बच्चे का पहला सेल 46 क्रोमोसोम के साथ तैयार हो जाता है (या 23 जोड़ों के कंपलीट सेट के साथ)। 

लेकिन कभी-कभी, एक अंडा या स्पर्म सेल में इस दौरान समस्याएं होती हैं और इसके कारण एक सेक्स क्रोमोसोम अनुपस्थित रह सकता है। इस खराबी के कारण, पिता में स्पर्म के बनने के समय या फिर मां के अंडे के साथ फ्यूजन के समय मोनोसोमी एक्स हो सकता है। दूसरे बच्चे के टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित होने की संभावना पहले बच्चे की स्थिति पर निर्भर नहीं करती है। 

टर्नर सिंड्रोम के क्या लक्षण होते हैं? 

मोनोसोमी एक्स के लक्षणों को तीन चरणों में देखा जा सकता है: 

1. जन्म के पहले

यदि डॉक्टर को शक होता है, कि गर्भस्थ शिशु को टर्नर सिंड्रोम का खतरा हो सकता है, तो दो तरीकों से इसकी प्रीनेटल पहचान हो सकती है: 

• सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग – इसमें डॉक्टर मां के खून के नमूने के इस्तेमाल से गर्भस्थ शिशु के विकास में आने वाली संभावित असामान्यताओं की पहचान करते हैं। 
• गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड – इससे गर्भस्थ शिशु में मौजूद विभिन्न प्रकार की शारीरिक समस्याओं को देखकर टर्नर सिंड्रोम को पहचानने में मदद मिल सकती है। इन संकेतों में किडनी का असामान्य विकास, असामान्य हृदय, बच्चे की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ का बड़ा जमाव और एडिमस नामक अन्य फ्लुइड की अनियमितताएं शामिल हैं। 

2. जन्म के समय या शुरुआती बचपन के दौरान

ऐसे कई संकेत हैं, जिनसे टर्नर सिंड्रोम की पहचान हो सकती है। आमतौर पर, ये जन्म के समय या शुरुआती बचपन के दौरान दिखते हैं। टर्नर सिंड्रोम के लक्षण इस प्रकार हैं:

• चौड़ी छाती, जिसमें निप्पल के बीच की दूरी अधिक हो
• चौड़ी या झिल्लीदार गर्दन
• जन्म के समय औसत से कम लंबाई होना
• धीमा विकास
• हृदय संबंधी दोष
• कान नीचे की ओर होना
• निचला जबड़ा छोटा होना 
• जन्म के समय हाथों और पैरों में सूजन
• कोहनी से बाहर की ओर मुड़े हुए हाथ
• हाथों और पैरों की छोटी उंगलियां

3. छोटी लड़कियों में

मोनोसोमी एक्स के लक्षण देर से भी दिख सकते हैं। ये लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था और वयस्क होने से पहले दिखने शुरू हो जाते हैं। ये अचानक दिख सकते हैं या बच्ची के जीवन काल में धीरे-धीरे कम हो सकते हैं। इनमें से कुछ संकेत इस प्रकार हैं: 

• शारीरिक विकास की धीमी दर – बच्ची के जीवनकाल के दौरान नियमित विकास की दर धीमी होती है और संपूर्ण विकास की गति धीमी या कम होना टर्नर सिंड्रोम का एक संकेत हो सकता है। ऐसे में परिवार में अन्य महिलाओं की तुलना में इस बच्ची का कद कम रह जाता है। 
• प्यूबर्टी में देर और संबंधित समस्याएं – टर्नर सिंड्रोम के कारण बच्ची में यौन बदलावों के बिना ही प्यूबर्टी का समय बीत सकता है या फिर इन बदलावों में देर हो सकती है। इसके कारण किशोरावस्था के शुरुआती वर्षों के दौरान बच्ची का यौन विकास भी रुक सकता है। इससे उसकी मेंस्ट्रुअल साइकिल जल्दी बंद हो सकती है और गर्भावस्था के गलत संकेत दिख सकते हैं। यानी कि पीरियड खत्म हो जाना या समय पर शुरू न होना (जो कि टर्नर सिंड्रोम और गर्भावस्था दोनों का ही संकेत होता है)। 

टर्नर सिंड्रोम की पहचान कैसे होती है? 

इस स्थिति को मैनेज करने का सबसे मुख्य हिस्सा है, इसकी पहचान होना। टर्नर सिंड्रोम की पहचान खुद करने की सलाह नहीं दी जाती है, क्योंकि इसके ज्यादातर लक्षण गर्भावस्था के दौरान होने वाली विभिन्न स्थितियों के संकेत जैसे ही हो सकते हैं या फिर कुछ अन्य गंभीर स्थितियों जैसे भी हो सकते हैं। यहां पर कुछ तरीके दिए गए हैं, जिनके माध्यम से डॉक्टर विभिन्न स्तरों पर मोनोसोमी एक्स की पहचान करते हैं:

• गर्भावस्था के दौरान – प्रेगनेंसी के दौरान एक अल्ट्रासाउंड टेस्ट से टर्नर सिंड्रोम का पता लगाने में मदद मिल सकती है, क्योंकि इससे ऊपर बताई गई कुछ स्थितियों के संकेतों का पता चल जाता है। इसके अलावा, एमनियोसेंटेसिस टेस्ट इस स्थिति के संकेत दिखा सकता है। सीवीएस (कोरियोनिक विलस सेंपलिंग) नामक एक अन्य टेस्ट भी गर्भावस्था के दौरान इस स्थिति को पहचानने में मदद कर सकता है। 
• शुरुआती बचपन के दौरान –  शुरुआती बचपन के दौरान, डॉक्टर अनियमित हार्टबीट, किडनी की समस्याओं और पैरों की सूजन के द्वारा मोनोसोमी एक्स की पहचान कर सकते हैं। इसके अलावा अगर बच्ची की गर्दन सामान्य से अधिक चौड़ी या झिल्लीदार होती है, उसकी छाती असामान्य रूप से चौड़ी होती है या उसके निप्पल के बीच की दूरी अधिक होती है, तो ये सब भी टर्नर सिंड्रोम को दर्शाते हैं। 
• डेवलपमेंटल वर्ष – बच्ची के विकास के वर्षों के दौरान उसकी बढ़त को देखकर डॉक्टर इस स्थिति की मौजूदगी को पहचान सकते हैं। यदि बच्ची बढ़ती नहीं है या उसकी ओवरी सामान्य रूप से विकसित नहीं होती है, तो ऐसे में यह स्थिति हो सकती है। यदि प्यूबर्टी में देर हो, तो कार्योटाइप नामक एक ब्लड टेस्ट किया जाता है, ताकि टर्नर सिंड्रोम की मौजूदगी का पता लगाया जा सके। 

नोट: कार्योटाइप टेस्ट क्रोमोसोम की असामान्यताओं के बारे में बताता है, जैसे -क्रोमोसोम का टूटा हुआ होना, बदला हुआ होना या अनुपस्थित होना। यह टेस्ट जन्म से पहले भी किया जा सकता है। इसके लिए जब बच्ची गर्भ में होती है, तब एमनियोटिक फ्लूइड की थोड़ी मात्रा ली जाती है और यह टेस्ट किया जाता है। जन्म के बाद ब्लड सैंपल लेकर इस टेस्ट को किया जा सकता है। अगर बच्ची के जीवनकाल के किसी भी समय के दौरान किए जाने वाले टेस्ट के रिजल्ट में एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति दिखती है, तो इसे टर्नर सिंड्रोम मान लिया जाता है। 

खतरे

टर्नर सिंड्रोम एक्स क्रोमोसोम की कमी या बदलाव के कारण होता है, जो कि एक रैंडम घटना है। इसे अंडे या स्पर्म की किसी समस्या से जोड़ा जा सकता है या गर्भस्थ शिशु के विकास की शुरुआती अवस्था की कुछ जटिलताएं भी इसका कारण हो सकती हैं। लेकिन, कोई पारिवारिक इतिहास, टॉक्सिन या वातावरण के अन्य तत्व इस खतरे को बढ़ाते हैं, ऐसा साबित करने के लिए कोई भी सबूत मौजूद नहीं है। इसलिए, अगर परिवार में किसी बच्ची को टर्नर सिंड्रोम हो भी जाता है, तो भी इससे दूसरे बच्चे में यह स्थिति होने के खतरे में कोई बढ़त नहीं होती है। 

इसके कॉम्प्लिकेशंस क्या होते हैं? 

प्रभावित बच्ची की प्रजनन क्षमताओं को प्रभावित करने के अलावा, टर्नर सिंड्रोम अन्य स्वास्थ्य समस्याएं भी पैदा कर सकता है, जो कि नीचे दी गई हैं: 

• कार्डियोवैस्कुलर या दिल की परेशानियां – इस स्थिति की सबसे आम जटिलताओं में से एक है, हृदय का असामान्य फंक्शन, जिसके कारण हृदय की गंभीर समस्याएं पैदा हो सकती हैं। 
• सीखने में अक्षमता – जिन लड़कियों को यह बीमारी होती है, उन्हें कई तरह के लर्निंग डिसऑर्डर हो सकते हैं। जैसे – डिस्लेक्सिया, अटेंशन डिसऑर्डर, स्पाशियल अंडरस्टैंडिंग और मैथ। 
• ऑटोइम्यून बीमारियां – यह जिन लड़कियों को होता है, उनका इम्यून सिस्टम काफी कमजोर होता है, जिसके कारण उन्हें ऑटोइम्यून बीमारियों से प्रभावित होने का खतरा ज्यादा होता है। 
• स्केलेटल समस्याएं – इस स्थिति के कारण ऑस्टियोपोरोसिस जैसी स्केलेटल समस्याएं हो सकती हैं। यदि किसी लड़की को मोनोसोमी एक्स हो, तो उसे आर्थराइटिस का भी खतरा होता है। 
• इनफर्टिलिटी – जिन लड़कियों को मोनोसोमी एक्स की स्थिति होती है, उनमें से ज्यादातर लड़कियों को या तो इनफर्टिलिटी की समस्या होती है या फिर उनके गर्भ में शिशु के पलने में दिक्कत आती है। 
• सुनने में परेशानी – सुनने में दिक्कत या बहरापन इस स्थिति की सबसे आम जटिलताओं में से एक है। यह बिगड़ी हुई नर्व फंक्शन के कारण होता है। बहरापन अचानक या फिर धीरे-धीरे भी हो सकता है। 
• ब्लड प्रेशर में असंतुलन – टर्नर सिंड्रोम से ग्रस्त लड़कियों में ब्लड प्रेशर की सौम्य से गंभीर समस्याएं देखी जाती हैं। 
• ब्लड शुगर में अनियमितता – टर्नर सिंड्रोम से ग्रस्त लड़कियों के ब्लड शुगर के स्तर में अचानक उछाल देखे जाते हैं। एक हेल्दी खानपान के द्वारा इस स्थिति को मैनेज और मॉनिटर किया जा सकता है। 

• सामाजिक इंटरेक्शन में समस्याएं – टर्नर सिंड्रोम से ग्रस्त लड़कियों की इस स्थिति के कारण होने वाली कई मानसिक और शारीरिक समस्याओं के कारण, सामाजिक इंटरेक्शन में परेशानी हो सकती है। 
• दांत गिरना – मोनोसोमी एक्स से ग्रस्त महिलाओं में स्वस्थ महिलाओं की तुलना में, दांत गिरने की समस्या बहुत अधिक होती है। 

टर्नर सिंड्रोम का इलाज

दुर्भाग्य से मोनोसोमी एक्स का कोई इलाज उपलब्ध नहीं है। हालांकि लाइफस्टाइल में बदलाव, थेरेपी और दवाओं के इस्तेमाल से इसके साइड इफेक्ट को मैनेज किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, दवाओं और अच्छे खान-पान और लाइफस्टाइल के साथ ब्लड प्रेशर और ब्लड शुगर को मैनेज किया जा सकता है। हाइपरटेंशन और बॉडी इमेज की समस्याओं और मानसिक स्वास्थ्य को बेहतर बनाने में एक्सरसाइज से मदद मिल सकती है। अगर आपकी बच्ची को कोई समस्या है, तो आप कभी भी डॉक्टर से परामर्श ले सकती हैं। 

क्या आपके दूसरे बच्चे को भी टर्नर सिंड्रोम होगा?

डॉक्टर अब तक टर्नर सिंड्रोम के कारण का पता लगाने में असमर्थ रहे हैं। ऐसा माना जाता है, कि यह एक्स क्रोमोसोम की एक कॉपी की उपस्थिति और दूसरे सेक्स क्रोमोसोम के साथ कोई समस्या होने के कारण होता है। अगर आपका बच्चा एक लड़का है, तो उसे यह स्थिति प्रभावित नहीं करेगी। आपकी दूसरी लड़की को भी यही स्थिति होने की संभावना भी बहुत ही कम है, क्योंकि इस स्थिति के पीछे कोई वंशानुगत संबंध साबित नहीं हुआ है। अधिक जानकारी के लिए आप विशेषज्ञ से परामर्श ले सकती हैं। 

टर्नर सिंड्रोम के साथ जीना

मोनोसोमी एक्स के साथ जीवन बिताना एक मुश्किल प्रक्रिया हो सकती है, जिसमें लगातार ध्यान और देखभाल की जरूरत होती है। यह स्थिति एक बच्ची को न केवल शारीरिक रूप से प्रभावित करती है, बल्कि उसके मानसिक स्वास्थ्य को भी बिगाड़ती है। अगर आपकी बच्ची को टर्नर सिंड्रोम है, तो आप उसे एक काउंसलर के पास लेकर जा सकती हैं, जो कि विकलांगता और जीवन को बदल देने वाली बीमारियों से ग्रस्त बच्चों के मानसिक स्वास्थ्य के लिए विशेष रूप से काम करते हैं। डॉक्टरों एवं केयरगिवर के सहयोग से आपकी बच्ची के लगभग सामान्य जीवन को मेंटेन करने में मदद मिल सकती ह। बड़े हो जाने पर लक्षणों का इलाज करके और एक हेल्दी लाइफस्टाइल को बनाए रखने के लिए काम करके, इस स्थिति से आसानी से निपटा जा सकता है। 

क्या टर्नर सिंड्रोम से बचा जा सकता है? 

जैसा कि ऊपर बताया गया है, मोनोसोमी एक्स का इलाज नहीं किया जा सकता है। तो इसके बचाव के बारे में भी यही कहा जा सकता है। हालांकि इसका मतलब यह नहीं है, कि इसके लक्षणों से बचा नहीं जा सकता। अपनी बच्ची को स्वस्थ खान-पान, एक्सरसाइज और सही दवाओं के इस्तेमाल से, टर्नर सिंड्रोम की गंभीर जटिलताओं से बचने या मैनेज करने में मदद मिल सकती है। अधिक जानकारी और ट्रीटमेंट प्लान के लिए, कृपया अपने डॉक्टर से परामर्श लें। 

डॉक्टर को कब बुलाएं?

आपको यह सलाह दी जाती है, कि आप बच्ची के विशेषज्ञ से नजदीकी संबंध बनाए रखें और कोई भी अपॉइंटमेंट मिस न करें। अगर इस स्थिति की जटिलताएं मैनेज करने योग्य न रहें या जानलेवा होने लगें, तो अपने डॉक्टर से संपर्क करना जरूरी है। अपनी बच्ची में टर्नर सिंड्रोम के कारण होने वाली कॉम्प्लिकेशंस को मैनेज करने के दौरान, अपने डॉक्टर से ‘क्या करें और क्या न करें’ की एक स्पष्ट गाइडलाइन लेना हमेशा मददगार होता है। 

टर्नर सिंड्रोम या मोनोसोमी एक्स एक मुश्किल परिस्थिति है, जिसे मैनेज करना मुश्किल हो सकता है। लेकिन, आपको यह समझना जानना जरूरी है, कि अगर इस स्थिति का पता जल्दी चल जाए और इसे मैनेज कर लिया जाए तो आपका बच्ची एक सामान्य जीवन जी सकती है। ऐसे कई सपोर्ट ग्रुप हैं, जो कि इस स्थिति के मानसिक तनाव को मैनेज करने में मरीज और उसकी देखभाल करने वाले व्यक्ति, दोनों की ही मदद कर सकते हैं। इसलिए उनका हिस्सा बनें और अपनी बच्ची की मदद करें। 

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