बच्चों में थैलेसीमिया (अल्फा और बीटा प्रकार)

यदि आपके बच्चे में थैलेसीमिया का निदान किया गया है, तो आप इसके लिए काफी ज्यादा चिंतित होंगी। जी हां, इस बीमारी का नाम ही इतना भयानक लगता है कि आपके मन में एक ही सवाल होगा कि इसका इलाज किया जा सकता है या नहीं। दुनिया भर में लाखों लोग इस बीमारी से प्रभावित हैं। चूंकि यह एक जेनेटिक डिसऑर्डर है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, आपको चिंता नहीं करनी चाहिए क्योंकि हम आपको इसके बारे में वह सब कुछ बताएंगे जो आपको जानने की जरूरत है, जिसमें इसका इलाज भी शामिल है।

थैलेसीमिया क्या है? 

थैलेसीमिया एक जेनेटिक ब्लड डिसऑर्डर है जिसके कारण शरीर में हीमोग्लोबिन का उत्पादन कम होता है। थैलेसीमिया एक विरासत में मिला विकार है, एक प्रकार का एनीमिया जो विशेष रूप से एशियाई, अफ्रीकी और भूमध्यसागरीय मूल के बच्चों को प्रभावित करता है। जब शरीर में रेड ब्लड सेल थैलेसीमिया के कारण पर्याप्त हीमोग्लोबिन का उत्पादन नहीं करते हैं, तो ऑक्सीजन भी प्रभावित होती है। शरीर के रेड ब्लड सेल के प्रभावित होने की वजह से बच्चों में एनीमिया होता है।

थैलेसीमिया के प्रकार

कई प्रकार के थैलेसीमिया को समझें जो आपके बच्चों को प्रभावित कर सकते हैं।

1. अल्फा थैलेसीमिया

इसका पहला प्रकार अल्फा थैलेसीमिया है। इस समस्या में हीमोग्लोबिन पर्याप्त मात्रा में अल्फा प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है। अल्फा ग्लोबिन प्रोटीन बनाने के लिए चार जींस की आवश्यकता होती है। एक अणु (मॉलिक्यूल) में चार ग्लोबिन श्रृंखलाएं होती हैं – 2 अल्फा-ग्लोबिन और 2 नॉन-अल्फा ग्लोबिन। बड़ों में आमतौर पर दो अल्फा ग्लोबिन और दो बीटा ग्लोबिन होते हैं। हर माता-पिता से दो जीन प्राप्त होते हैं। हालांकि, यदि इनमें से एक या अधिक जीन मौजूद नहीं हैं, तो इससे बच्चे को अल्फा थैलेसीमिया हो सकता है।

2. बीटा थैलेसीमिया

बच्चों में बीटा थैलेसीमिया तब होता है जब उनका शरीर बीटा ग्लोबिन चेन बनाने में असमर्थ होता है। बीटा ग्लोबिन चेन बनाने के लिए दो बीटा-ग्लोबिन जीन की आवश्यकता होती है, प्रत्येक माता-पिता से एक; हालांकि, यदि ये जीन खराब हैं तो बीटा थैलेसीमिया हो सकता है। इसकी गंभीरता म्युटेटेड जींस की संख्या पर निर्भर करती है – थैलेसीमिया माइनर और थैलेसीमिया मेजर।

• थैलेसीमिया माइनर: जब दो बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक गायब या असामान्य होती है, तो इसे थैलेसीमिया माइनर माना जाता है। एनीमिया का हल्का मामला, थैलेसीमिया माइनर गंभीर बीमारी नहीं है, हालांकि, इसके लिए इलाज की जरूरत होती है। जहां आयरन की कमी से एनीमिया का संबंध है, थैलेसीमिया माइनर के मामले में गलत निदान आम बात है। थैलेसीमिया माइनर की जांच के लिए सेल वॉल्यूम टेस्ट और स्क्रीनिंग एक आसान तरीका है जो गर्भावस्था की जांचों के दौरान किया जाता है।
• थैलेसीमिया मेजर: जब ब्लड में दोनों बीटा–ग्लोबिन चेन गायब हो जाते हैं, तो यह थैलेसीमिया मेजर कहलाता है। यह एक गंभीर स्थिति है जिसके लिए तुरंत इलाज की आवश्यकता होती है और अक्सर बच्चों में उनके जीवन के पहले दो सालों के दौरान इसका पता नहीं चल पाता है। सबसे पहले, वे सामान्य और स्वस्थ दिखाई देते हैं, लेकिन जैसे–जैसे वे बड़े होते हैं, चेहरे की हड्डियों में विकृति और बोन मेरो में हीमोग्लोबिन के उत्पादन में कमी के कारण इसका आकार बढ़ जाता है। शरीर से असामान्य रक्त कोशिकाओं को हटाने के परिणामस्वरूप लगातार तनाव के कारण तिल्ली (स्प्लीन) भी बढ़ जाती है।

बच्चों में थैलेसीमिया के कारण क्या हैं? 

थैलेसीमिया तब होता है जब शरीर में हीमोग्लोबिन के उत्पादन में कमी के कारण जेनेटिक असामान्यताएं होती हैं। बच्चों में थैलेसीमिया के कारणों को उनके प्रकारों के अनुसार बताया जाता है।

अल्फा थैलेसीमिया के कारण

अल्फा थैलेसीमिया के कारण इस प्रकार हैं:

• आनुवंशिक विरासत
• रेड ब्लड सेल (लाल रक्त कोशिकाओं) में हीमोग्लोबिन की कमी
• दुर्लभ मेडिकल समस्या
• क्रोमोसोम 16पी का गायब होना

बीटा थैलेसीमिया के कारण

बीटा थैलेसीमिया के कारण हैं:

• बीटा-ग्लोबिन श्रृंखलाओं की उपस्थिति का अभाव, जिसे ‘बीटा-जीरो (बी0) थैलेसीमिया’ के रूप में जाना जाता है।
• जब हीमोग्लोबिन का उत्पादन होता है, लेकिन पर्याप्त मात्रा में नहीं।
• कुछ माता-पिता में म्युटेटेड जीन का केवल एक संस्करण होता है, लेकिन थैलेसीमिया मेजर वाले बच्चों के माता-पिता में एनीमिया के गंभीर लक्षण दिखने के लिए म्युटेटेड जीन के दोनों संस्करण हो सकते हैं।

बच्चों में थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं? 

बच्चों में थैलेसीमिया के लक्षण अल्फा और बीटा थैलेसीमिया दोनों में लगभग समान होते हैं। लक्षणों की गंभीरता एक आधार पर इनमें मुख्य अंतर निर्भर करता है।

अल्फा थैलेसीमिया के लक्षण

बच्चों में अल्फा थैलेसीमिया के लक्षण इस प्रकार हैं:

• थकान
• अवरुद्ध विकास
• चेहरे की हड्डियों में विकृति
• तिल्ली का बढ़ना
• त्वचा का पीला पड़ना 
• पेट में सूजन आना 
• पेशाब का रंग गहरा होना 
• सिर चकराना और चक्कर आना
• दिल की धड़कन रुकना
• त्वचा, होंठ और नाखून का फीका पड़ना 

बीटा थैलेसीमिया के लक्षण

बच्चों में बीटा थैलेसीमिया के लक्षण अल्फा थैलेसीमिया के समान होते हैं और ये इस प्रकार हैं-

• थकान
• भूख में कमी आना 
• पीलिया होना 
• खाने में नखरे दिखाना  
• पेशाब का रंग गहरा होना 
• चेहरे की संरचना में विकृतियां आना 

थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है? 

थैलेसीमिया का निदान ब्लड टेस्ट और डीएनए विश्लेषण के माध्यम से किया जाता है। उन कपल के लिए जेनेटिक काउंसलिंग की सलाह दी जाती है जो बच्चा पैदा करने की योजना बना रहे हैं।

अल्फा थैलेसीमिया का निदान

अल्फा थैलेसीमिया का निदान निम्नलिखित तरीकों से किया जाता है:

• ब्लड टेस्ट किया जाता है।
• न्यूबॉर्न के स्क्रीनिंग माध्यम से प्लीहा और पेट की जांच की जाती है ।
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग – कोरियोनिक विलस सैंपलिंग गर्भावस्था के लगभग 11 सप्ताह में किया जाता है, जहां टेस्ट के लिए प्लेसेंटा का एक छोटा सा टुकड़ा हटा दिया जाता है।
• एम्नियोसेंटेसिस – एम्नियोसेंटेसिस के लिए गर्भावस्था के लगभग 16 सप्ताह के परीक्षण के लिए एमनियोटिक फ्लूइड का एक नमूना लिया जाता है।

बीटा थैलेसीमिया का निदान

बीटा थैलेसीमिया का निदान निम्नलिखित तरीकों से किया जाता है-

• ब्लड टेस्ट किया जाता है जिसमें पूर्ण ब्लड सेल काउंट (सीबीसी) शामिल होता है।
• ब्लड स्मीयर।
• आयरन टेस्ट।
• हीमोग्लोबिन पैथी मूल्यांकन।

बच्चे में थैलेसीमिया के कॉम्प्लिकेशन

थैलेसीमिया के कॉम्प्लिकेशन अल्फा और बीटा दोनों में समान हैं। बच्चों में अल्फा और बीटा थैलेसीमिया की कॉम्प्लिकेशन में शामिल हैं:

1. अतिरिक्त आयरन

बहुत अधिक आयरन बच्चे के दिल, लिवर और एंडोक्राइन सिस्टम को प्रभावित करता है। आयरन का ओवरलोड से होने हाइपोथायरायडिज्म, लिवर फाइब्रोसिस, हाइपोपैराथायरायडिज्म आदि जैसी समस्याएं जन्म लेती हैं।

2. हड्डियों में विकृति

बोन मैरो का विस्तार होता है और हड्डियां चौड़ी, पतली और भंगुर हो जाती हैं। कुछ हड्डियां असामान्य हड्डी संरचना के कारण भी टूट सकती हैं, खासकर चेहरे और खोपड़ी की।

3. बढ़ा हुआ प्लीहा

यह एनीमिया को बदतर बनाता है और शरीर के इंफेक्शन को रोकने में असमर्थ होता है क्योंकि प्लीहा जो हमें संक्रमण से लड़ने में मदद करती है वह कमजोर हो जाती है।

4. संक्रमण

बढ़े हुए प्लीहा को हटाने से संक्रमण हो सकता है। प्लीहा आमतौर पर संक्रमण को दूर करने का काम करता है। इस प्रकार, प्लीहा हटा दिए जाने के बाद संक्रमण का खतरा अधिक हो जाता है।

5. स्लो ग्रोथ रेट

बच्चों में विलंबित यौवन (डिलेड प्यूबर्टी) और अवरुद्ध विकास।

थैलेसीमिया के लिए उपचार

बच्चों में थैलेसीमिया का उपचार आमतौर पर व्यापक ब्लड टेस्ट के बाद किया जाता है। थैलेसीमिया माइनर के लिए किसी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, हालांकि, थैलेसीमिया मेजर को बार-बार ब्लड चढ़ाने की जरूरत पड़ती है। बार-बार ब्लड चढ़ने की वजह से शरीर में आयरन की मात्रा अधिक होने की समस्या बढ़ जाती है और आमतौर पर अधिक आयरन को कम करने के लिए दवाओं का सेवन करके इसका ध्यान रखा जाता है।

अल्फा और बीटा थैलेसीमिया के लिए उपचार

बच्चों में अल्फा और बीटा थैलेसीमिया के उपचार के ये विकल्प हैं-

• फोलिक एसिड के सप्लीमेंट 
• ब्लड ट्रांसफ्यूजन के बाद आयरन केलेशन थेरेपी
• बोन मैरो ट्रांसप्लांट (एक सही डोनर की आवश्यकता होती है)

मामूली मामलों के लिए किसी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।

क्या थैलेसीमिया को रोका जा सकता है? 

यह जांचने के लिए टेस्ट करवाना कि क्या कपल रिसेसिव ट्रेट करियर है, इस समस्या से रोकने की दिशा में पहला कदम माना जाता है। ब्लड से जुड़े जेनेटिक दोष वाले बच्चों को संभालने के अपने जोखिम का आकलन करने के लिए कपल को  प्रीनेटल जांच और हीमोग्लोबिन का टेस्ट करवाना पड़ता है। जांच करवाना ही थैलेसीमिया को रोकने का रास्ता है।

डॉक्टर से कब परामर्श करें?

यदि आपके परिवार में थैलेसीमिया का इतिहास रहा है, तो आपको क्लिनिक में अपने बच्चे का ब्लड टेस्ट करवाना होगा। एनीमिया का कोई भी लक्षण एक बहुत बड़ा संकेत है।

हालांकि, थैलेसीमिया उपचार के लिए मेडिकल कम्युनिटी में बोन मैरो ट्रांसप्लांट ही एकमात्र उपचार का विकल्प है, यह कहना सुरक्षित है कि थोड़ी सी जेनेटिक काउंसलिंग और अपने पार्टनर के ब्लड प्रोफाइल के बारे में जागरूक होने से और खुद को शिक्षित करके और उचित उपाय करके आप भविष्य के जोखिम को कम करने में सक्षम होंगी। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि एक हेल्दी और एक्टिव लाइफस्टाइल जीने की कोशिश करें और खुद को और अपने बच्चे को सुरक्षित रखने के लिए पर्याप्त पोषण लें।

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